Leoni's Kampf gegen NCL

Was ist NCL?

NCL steh für "Neuronale Ceroid Lipofuszinose", eine seltene Stoffwechselerkrankung die in der Regel bei Kindern zwischen 1 und 8 Jahren auftritt.

Wie verläuft NCL?

Je nach Typ, beginnt die Krankheit mit Sehschwäche oder Epilepsie, Beeinträchtigung der Motorik. Später Blindheit, Demenz, Halluzinationen, vollständiger Verlust der kognitiven und motorischen Fähigkeiten. Da es derzeit nur experimentelle Behandlungsansätze gibt, führt die Krankheit letztendlich zum Tod.

Wie kann man NCL feststellen?

Die häufigsten Formen der NCL kann man durch einen Bluttest feststellen, wobei das jeweils betroffene Enzym untersucht wird. Fällt der Test positiv aus, wird zur Sicherstellung ein genetischer Test durchgeführt.