Leoni's Kampf gegen NCL

Silberstreif am Horizont

Die Enzymersatztherapie in Göttingen hat vielversprechende Erfolge im Tierversuch gebracht.
Leider wurde uns mitgeteilt dass man für einen klinischen Versuch, noch Millionenbeträge und 5 - 10 Jahre Zeit
für das Genehmigungsverfahren braucht.
Nach der Antwort aus Göttingen erreicht die Stimmung bei uns einen neuen Tiefpunkt.
Leoni geht es wegen der Medikamentenumstellung sehr schlecht.
Wir wollen versuchen, das Zucken der Hände und des Oberkörpers mit Dopamin zu reduzieren.
In der Woche vor Weihnachten schreibe ich eine e-mail nach New York. Wir haben die genetischen Befunde
schon vor 10 Tagen geschickt und noch keine Antwort bekommen, also frage ich ob es schon Ergebnisse gibt.
Am Weill Cornell medical College forscht man an der Gentherapie und ich habe gelesen,
dass bereits der zweite klinische Test in Vorbereitung ist.
Am Nachmittag ruft mich Annie Jeong aus New York an, Leoni kommt in die engere Auswahl für die Gentherapie.
Ich bin durch den Anruf und die momentane Umstellung englisch zu sprechen völlig verwirrt.
Ich frage also nach ob ich das wirklich richtig Verstanden habe, dass wir nach New York zur Voruntersuchung
kommen dürfen. Sie sagt ja, und erklärt mir dass die Voruntersuchung noch keine Garantie für eine
Zulassung zur Gentherapie ist. Dass wir die kosten für Flug und Aufenthalt selbst tragen
müssen, alles andere übernimmt die Universität.
Sie fragt auch, ob es für uns möglich ist im Februar zu kommen vielleicht sogar
schon Ende Jänner. Darauf antworte ich, wenn sie es möchte sind wir morgen in New York.
Sie lacht, sagt sie schickt mir eine e-mail sobald sie einen Termin hat und wünscht mir Happy Holidays
Ich bin so nervös dass mir die richtige Antwort nicht einfällt, ich sage nur immer wieder 'thank you'.
Das Dopamin haben wir inzwischen wieder abgesetzt, und beginnen wieder Convulex hochzudosieren.
Leoni geht es dadurch wieder etwas besser und mit der Hoffnung in New York in das Testprogramm zu kommen,
haben wir doch noch schöne Weihnachten.